Vivere con una malattia rara. Le esperienze dei pazienti e delle famiglie

La vita con una malattia rara può colpire in molteplici modi sia le persone che ne sono affette, sia le loro famiglie e gli amici. Ci sono molte sfide che variano a seconda della condizione – sintomi inspiegabili nonostante le molte visite mediche, lotte con le assicurazioni per ottenere l’accesso a costosi test diagnostici, mancanza non solo di opzioni di trattamento stabilite, ma anche di supporto sociale più in generale.

Le malattie rare sono spesso caratterizzate da un esordio precoce che porta a condizioni croniche che hanno un impatto non solo sulla qualità della vita, ma portano anche a una significativa diminuzione dell’aspettativa di vita. Dato che le esperienze dei pazienti sono ancora poco indagate e caratterizzate da circostanze individuali specifiche, il nostro modulo DIPEx aiuterà a comprendere la complessità e l’ampiezza delle sfide che i pazienti con malattie rare e i loro familiari devono affrontare, identificando le fonti di sostegno e di empowerment.

Nel nostro progetto ascoltiamo attentamente le storie che ci raccontano i pazienti con tre diversi gruppi di malattie rare – disordini metabolici, disordini neurologici e disordini del tessuto connettivo – storie sulla loro vita quotidiana, sulle cure che ricevono e su come pensano che queste possano essere migliorate.

Per ampliare le prospettive della nostra raccolta di interviste, intendiamo lavorare con le organizzazioni di pazienti, i rappresentanti dei pazienti ed il personale clinico per definire le questioni chiave sui ritardi di diagnosi e trattamento, la mancanza di interventi disponibili, l’accesso ai servizi sanitari e di assistenza sociale, nonché gli effetti psicosociali ed economici percepiti.

Vorrei condividere la mia esperienza personale su questo argomento. Mettetevi in contatto con noi