Vivre avec une maladie rare. Les expériences de patients et de leur famille

Vivre avec une maladie rare (MR) peut affecter les individus ainsi que leurs familles et amis de multiples façons. Les défis sont nombreux et varient en fonction de la maladie : symptômes inexplicables malgré de nombreuses visites chez le médecin, lutte avec les assureurs pour avoir accès à des tests diagnostiques coûteux, absence d’options thérapeutiques reconnues et plus généralement absence de soutien social.

Les MR surviennent souvent dès l’enfance et conduisent fréquemment à des affections chroniques qui influencent non seulement sur la qualité de vie mais aussi diminuent significativement l’espérance de vie. Les expériences de patients atteints de maladies rares restent cependant peu étudiées. Notre module DIPEx a pour but d’aider à saisir la complexité et l’ampleur des défis auxquels sont confrontés les patients atteints de maladies rares ainsi que leurs proches. Dans le même temps, nous souhaitons identifier les sources de soutien et d’aide à l’autonomie qui permettent aux personnes concernées de faire face aux nombreux défis.

Dans notre projet, nous nous concentrons sur trois groupes différents de maladies rares : les maladies métaboliques, neurologiques et du tissu conjonctif. Nous écoutons attentivement les récits des personnes concernées, qui nous parlent de leur vie quotidienne, des soins qu’elles ont reçus et de ce qui, selon elles, peut être amélioré.

Afin de rendre les résultats de notre module aussi complets que possible, nous envisageons en addition des récits de patients de collaborer avec les associations de patients, les représentants des patients et les cliniciens. De cette façon, nous pourrons aborder au mieux les questions concernant les retards de diagnostic et de traitement, le manque d’interventions disponibles, l’accès aux services sanitaires et sociaux, et la perception des conséquences psychosociales et économiques.