Leben mit einer seltenen Krankheit. Die Erfahrungen von Patient

Das Leben mit einer seltenen Krankheit kann sowohl die individuelle Patientin bzw. den individuellen Patienten als auch ihre bzw. seine Familie und Freunde auf vielfältige Weise beeinträchtigen. Je nach Erkrankung stehen unterschiedliche Herausforderungen im Mittelpunkt der Betroffenen, wie zum Beispiel: ungeklärte Diagnosen trotz unzähliger Arztbesuche; Kämpfe mit Versicherungen, um den Zugang zu (oftmals teuren) diagnostischen Tests; einen Mangel an etablierten Behandlungsmöglichkeiten, ebenso wie den Mangel an sozialer Unterstützung im Allgemeinen.

Seltene Krankheiten zeigen sich oft bereits im jüngsten Kindesalter und führen häufig zu chronischen Symptomen, die nicht nur die Lebensqualität beeinträchtigen, sondern häufig auch die Lebenserwartung deutlich verringern. Die Erfahrungen der Patienten*innen seltener Erkrankungen sind allerdings nach wie vor zu wenig erforscht.

Unser DIPEx-Modul möchte dazu beitragen, die Komplexität und Breite der Herausforderungen zu erfassen, mit denen Patienten*innen einer seltenen Krankheit und ihre Angehörigen konfrontiert sind. Gleichzeitig möchten wir Quellen der Unterstützung und des Empowerments identifizieren, um Betroffenen einen Umgang mit den mannigfachen Herausforderungen zu erleichtern. In unserem Projekt konzentrieren wir uns auf drei verschiedenen Gruppen von seltenen Krankheiten – Stoffwechsel-, neurologische und Bindegewebserkrankungen. Wir hören aufmerksam den Geschichten der Betroffenen zu, die uns über ihren Alltag erzählen, die Versorgung, die sie erhalten haben, und was sie meinen, was verbessert werden kann.

Um die Erkenntnisse unseres Moduls möglichst umfangreich zu gestalten, werden wir neben Betroffenen auch mit Patientenorganisationen, Patientenvertretern und Klinikern zusammenarbeiten. Auf diese Weise wird es uns gelingen, die Schlüsselthemen rund um Diagnose- und Behandlungsverzögerungen, den Mangel an verfügbaren Interventionen, den Zugang zu Gesundheits- und Sozialdiensten sowie die wahrgenommenen psychosozialen und wirtschaftlichen Auswirkungen besser zu definieren.